מהי תסמונת האדם הנוקשה, מחלת סלין דיון

אחד הקולות הגדולים של העשורים האחרונים, סלין דיון, דיווח ביום חמישי הקרוב (8) באמצעות שני סרטונים באינסטגרם שלו המודיעים על הסיור הנוכחי שלו. בהקלטה, הזמרת מפרסמת, בצורה מאוד רגשית, שהיא נאלצה לדחות כמה הופעות תוך ביטול אחרות, בגלל שאובחנה כלוקה תסמונת האדם הנוקשה. הבן טוב יותר את המחלה הבאה:

מהי תסמונת האדם הנוקשה?

A תסמונת האדם הנוקשה - ידוע בראשי תיבות PLC (באנגלית) או SPR - היא הפרעה נוירולוגית נדירה המאופיינת בנוקשות שרירים מתקדמת ואפיזודות חוזרות ונשנות של עוויתות כואבות, אחד התסמינים המצוינים ביותר על ידי סלין דיון. לנוקשות שרירים יש וריאציות, עם תרחישים במקרה הגרוע והזמן הטוב ביותר, ומתרחשת בדרך כלל יחד עם העוויתות.

עוויתות יכולות להתרחש באופן אקראי או להיגרם ממגוון סיבות שונות, כולל רעש פתאומי או מגע פיזי קל. החומרה וההתקדמות של תסמונת האדם הנוקשה להשתנות מאדם אחד למשנהו, ואם לא יטופל, PRS עלול להתקדם לגורם קושי בהליכה ולהשפיע באופן משמעותי על יכולת הביצוע של המטופל משימות יומיות. בעוד שהגורם המדויק ל-PRS אינו ידוע, מאמינים כי מדובר בהפרעה אוטואימונית ולעיתים מתרחשת יחד עם מצבים אחרים מאותו סוג.

תסמונת האדם הנוקשה תוארה בספרות הרפואית בשמות רבים ושונים ומבלבלים. תואר במקור כ"תסמונת הגבר הנוקשה"השם שונה כדי לשקף שההפרעה יכולה להשפיע על אנשים מכל גיל ומין - עם נשים להיות המושפעים ביותר.

תסמינים

התסמינים העיקריים הקשורים ל-PRS הם נוקשות שרירים מתקדמת ו צָף - החל מתון לחמור ולהיפך - המתרחש בשילוב עם התכווצויות שרירים. החומרה וההתקדמות של PRS יכולים להשתנות מאדם אחד למשנהו. התסמינים מתפתחים בדרך כלל על פני תקופה של חודשים ויכולים להישאר יציבים במשך שנים רבות או להחמיר לאט יותר.

אצל אנשים מסוימים ניתן לייצב את הסימפטומים באמצעות תרופות, ואנשים שנפגעו צריכים לדבר עם הרופא והצוות הרפואי שלהם על המקרה הספציפי שלהם, הסימפטומים הקשורים והפרוגנוזה הכוללת.

במקרים רבים, תסמונת האדם הנוקשה מתחיל לאט במשך מספר חודשים או אפילו כמה שנים, עם אנשים מושפעים שחוו בתחילה אי נוחות ונוקשות כואבים, במיוחד בגב התחתון או ברגליים. בהתחלה, הנוקשות עשויה לבוא וללכת, אבל מתקבע בהדרגה. הכתפיים, צוואר וגם ירכיים יכולות להיות מושפעות.

ככל שהמחלה מתקדמת, ה נוקשות שרירים של הרגל מתפתחת ובדרך כלל בולטת יותר בצד אחד מאשר בצד השני, זה מוביל להליכה איטית ונוקשה. ככל שהנוקשות גוברת, אנשים שנפגעו עלולים לפתח יציבה כפופה במקצת עקב הצורה החיצונית של עמוד השדרה העליון. אצל אנשים מסוימים הנוקשות עשויה להתקדם להגיע גם לזרועות או לצוואר. rosto.

עוויתות של שרירי הבטן יכולות לגרום לאנשים להרגיש שובע מהר מהרגיל, מה שמוביל ל ירידה לא מכוונת במשקל. עוויתות המערבות את החזה ושרירי הנשימה יכולות להיות חמורות ועשויות לדרוש טיפול רפואי חירום עם תמיכה בהנשמה. עוויתות יכולות להימשך מספר דקות, אך לרוב נמשכות שעות. נסיגה פתאומית של תרופות אצל אנשים עם PRS עלולה לגרום למצב מסכן חיים עם התכווצויות שרירים חמורות ביותר. שינה בדרך כלל מדכאת את תדירות ההתכווצויות.

סיבות

הסיבה המדויקת לתסמונת האדם הנוקשה עדיין לא ידוע. כמה מחקרים בספרות הרפואית מצביעים על כך שיכולה להיות מחלה אוטואימונית. המהומות אוטואימונית נגרמות כאשר ההגנות הטבעיות של הגוף - נוגדנים - פועלות נגד אורגניזמים "זרים" או פולשים שמתחילים לתקוף רקמה בריאה מסיבות לא ידועות.

לרוב הנפגעים יש נוגדנים נגד חומצה גלוטמית דקרבוקסילאז, חלבון בתאי עצב מעכבים המעורב ביצירת הנוירוטרנסמיטר המעכב העיקרי הנקרא חומצה גמא-אמינו-בוטירית, או גאבא. ה GABA עוזר לשלוט בתנועת השרירים ולמנוע ריגוש יתר במוח ובעמוד השדרה.

תסמיני PRS יכולים להתפתח כאשר מערכת החיסון תוקפת בטעות נוירונים מסוימים המייצרים דקרבוקסילאז חומצה גלוטמית, מה שמוביל למחסור ב-GABA בגוף. לעתים רחוקות יותר, לאנשים עם SPR יהיו נוגדנים אמפיפיזין, חלבון המעורב בהעברת אותות מתא עצב אחד למשנהו.

אנשים מושפעים

תסמונת האדם הנוקשה היא מצב נדיר ביותר, עם שכיחות ושכיחות מדויקים לא ידועים, אם כי הערכה אחת מעמידה הישנות בערך 1 למיליון של אנשים. התפלגות ה-PRS בין זכרים ונקבות מעידה על דומיננטיות נשית ובדרך כלל מתגלה מתישהו בין בני 30 עד 60. עם זאת דווח כי המחלה מופיעה גם בילדים ובמבוגרים.

טיפול

הטיפול בתסמונת האדם הנוקשה מכוון לתסמינים הספציפיים המופיעים אצל כל אדם, אשר בדרך כלל דורש גישה רב, לרבות התערבויות שאינן תרופתיות כגון מתיחות, טיפול בחום, טיפול במים, טיפול בעיסוי, דיקור סיני, וכו. תרופות הנחשבות לטיפולים המכוונים ל-GABA, כגון בנזודיאזפינים, במיוחד diazepam e clonazepam, משמשים לטיפול בנוקשות שרירים ובאפיזודות של עוויתות.

אנשים מושפעים עשויים גם לנסות בקלופן, ניתנת בדרך כלל בשילוב עם בנזודיאזפינים. תרופות אחרות שדווחו כמועילות במספר קטן של אנשים כוללות תרופות נוגדות פרכוסים, כולל ויגבאטרינה, ולפרואט, פרגבאלין e gabapentin. לזכור שעד כה אין תרופה לתסמונת האדם הנוקשה, והתערבות טיפולית תמיד נחוצה כדי למזער את הסימפטומים.

שמעת פעם על המחלה הזו? ספרו לנו בתגובות!

ראה גם:

O que é אריספלה? הבן את מחלתו של ז'איר בולסונארו.

מקור: מחלות נדירות.